Ácido Homogentísico, Pesquisa

Normalmente a fenilalanina e a tirosina são metabolizadas a ácido homogentísico, que em seguida, é oxidado a ácido maleilacetoacético. Na alcaptonúria há a deficiência da enzima ácido homogentísico oxidase, e o ácido homogentísico é excretado pela urina em grande concentração. A urina adquire uma cor marrom negra característica quando deixada em repouso, em pH alcalino e em temperatura ambiente. Os pacientes com alcaptonúria produzem uma pigmentação que varia do azul ao negro nas cartilagens e no tecido conjuntivo, e a doença com frequência não é diagnosticada até o desenvolvimento de uma artrite.

  • Material:

    Urina (amostra isolada)

  • Preparo:

    - Colher preferencialmente no laboratório a 1ª urina da manhã ou com intervalo de 4 horas entre as micções.
    - Fazer higiene da genitália com água e sabão, secar, desprezar o 1º jato de urina e coletar o jato do meio. 
    - Para coletas realizadas em casa o cliente deve ser informado que o prazo para entregar a urina no laboratório é de 1 hora em temperatura ambiente. 
    - Utilizar frasco limpo e próprio para coleta de urina. 
    - O paciente não deve estar em uso de medicamentos como aspirina, L-dopa e ácido ascórbico. Verificar com o médico se é possível suspender a medicação por 3 dias antes da coleta. Caso não seja possível informar o uso.
    - Evitar o contato da urina com o ar, após a coleta fechar o frasco rapidamente. 

Código CBHPM: 40311023

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