Ácido Metil Malônico

Utilizado para estabelecer esse diagnóstico e igualmente para acompanhar pessoas com determinados erros inatos do metabolismo bastante raros, como acidemia metilmalônica e defeitos do metabolismo da B12. A deficiência da vitamina B12 pode ser provocada por dieta vegetariana estrita, déficit nutricional, gastrite atrófica, doenças inflamatórias intestinais, entre outras causas, e ocasiona problemas neurológicos que podem se tornar irreversíveis se não forem adequadamente tratados. Produzido pela degradação de certos aminoácidos, do colesterol, de alguns ácidos graxos e de pirimidinas, o ácido metilmalônico se transforma em ácido succínico pela ação da enzima metilmalonil-CoA mutase, que tem a vitamina B12 como co-fator essencial. O fato é que, na prática, esse ácido é considerado um marcador mais sensível de deficiência de B12 do que a própria dosagem da cobalamina, uma vez que retrata melhor os teores intracelulares dessa vitamina, lém de ser mais estável e abundante.
A acidúria metilmalônica congênita, é considerado um erro inato do metabolismo resultando em uma severa acidose metabólica manifestando-se durante o período neonatal e infância tardia. Esta desordem resulta de uma deficiência na conversão de metilmalonil-coenzima A em succinil-coenzima A, acarretando concentrações muito elevadas de metilmalonato no sangue e na urina. Normalmente, menos que 5 mg de metilmalonato são excretados diariamente pela urina, no entanto, neste erro inato do metabolismo, as excreções urinárias são maiores que 4-6 gramas. A excreção de metilmalonato é elevada também na deficiência de vitamina B12, porém os níveis são consideravelmente menores, não excedendo 1 grama por dia. A acidemia metilmalônico é um distúrbio metabólico hereditário raro que ocorre em um 1 para 50.000 a 100.000 bebês. Parecem normais no nascimento, porém se a criança sobrevive ao período neonatal, o curso clínico subsequente é caracterizado por episódios recorrentes de grave acidose metabólica, retardo mental, convulsões, retardo de desenvolvimento e acidentes vasculares cerebrais.

  • Material:

    Sangue

  • Preparo:

    Jejum não obrigatório.

  • Material:

    Urina (amostra isolada)

  • Preparo:

    - Lavar as mãos e genitália antes da coleta. 
    - Fazer higiene da genitália com água e sabão, secar, desprezar o 1º jato de urina, coletar o jato médio em frasco próprio. 
    - Colher o jato médio da urina com retenção de 4 horas entre as micções. 
    - Fechar o frasco imediatamente e encaminhar ao laboratório em até 40 minutos (temperatura ambiente) ou até 2 horas (refrigerado).

Código CBHPM: 40313301

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