CGH Array-SNP, Estudo Molecular

A Hibridização Genômica Comparativa +SNP ou Análise Cromossômica por Microarranjo + SNP (aCGH+SNP/ CMA+SNP) é um teste molecular realizado por meio da plataforma Affymetrix usando CytoScan 750K. Trata-se de uma metodologia capaz de identificar Variantes no Número de Cópias (CNVs) provenientes de alterações cromossômicas desbalanceadas, como microdeleções e microduplicações, que não são detectáveis pelo exame de cariótipo com banda G, além de possibilitar a avaliação de grandes regiões de perda de heterozigose (LOH) e isodissomia uniparental. 
O teste é indicado para a investigação etiológica de atraso intelectual, autismo, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões, defeitos cardíacos, atraso de crescimento, atraso de linguagem, malformações congênitas, dismorfias, genitália ambígua, síndromes genéticas decorrentes ou não de eventos de perda de heterozigose. 
Alterações balanceadas como translocações, inversões, inserções, mosaicismo abaixo de 30%, mutação pontual, heterodissomia uniparental, defeitos de imprinting, alterações em regiões de heterocromatina, desbalanço genômico em regiões não cobertas na versão de array utilizada, não são detectáveis pelo teste aCGH+SNP.

  • Material:

    Sangue

  • Preparo:

    Jejum não obrigatório.

Código CBHPM: 40503224

Resultados