Erros Inatos de Metabolismo
Os erros inatos do metabolismo são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Tais defeitos, ocorrem devido a uma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Os erros metabólicos são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias em que a ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa anterior a interrompida ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa pode levar ao comprometimento dos processos celulares. O teste de triagem visa à detecção de doenças de fundo genético e metabólico e cada teste que compõe o perfil é utilizado especificamente para a determinação de uma desordem.
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Material:
Urina amostra isolada
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Preparo:
- De preferência a 1ª urina da manhã ou com retenção urinária de no mínimo 2 horas.
- Fazer uma higienização na região, com água e sabonete. Enxaguar e secar.
- Desprezar o 1º jato de urina no vaso sanitário e sem interromper o jato (sem fazer pausa), colher o jato do meio no frasco estéril, âmbar, disponibilizado pelo laboratório (aproximadamente metade do frasco) e desprezar o final no vaso.
- Fechar o frasco imediatamente e encaminhar ao laboratório em até 40 minutos (em temperatura ambiente) ou até 2 horas refrigerado (em uma caixa de isopor com gelo, por exemplo) protegido da luz.
Código CBHPM: 40311112