Erros Inatos de Metabolismo

Os erros inatos do metabolismo são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Tais defeitos, ocorrem devido a uma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Os erros metabólicos são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias em que a ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa anterior a interrompida ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa pode levar ao comprometimento dos processos celulares. O teste de triagem visa à detecção de doenças de fundo genético e metabólico e cada teste que compõe o perfil é utilizado especificamente para a determinação de uma desordem.

  • Material:

    Urina amostra isolada

  • Preparo:

    - De preferência a 1ª urina da manhã ou com retenção urinária de no mínimo 2 horas.
    - Fazer uma higienização na região, com água e sabonete. Enxaguar e secar.
    - Desprezar o 1º jato de urina no vaso sanitário e sem interromper o jato (sem fazer pausa), colher o jato do meio no frasco estéril, âmbar, disponibilizado pelo laboratório (aproximadamente metade do frasco) e desprezar o final no vaso.
    - Fechar o frasco imediatamente e encaminhar ao laboratório em até 40 minutos (em temperatura ambiente) ou até 2 horas refrigerado (em uma caixa de isopor com gelo, por exemplo) protegido da luz.
     

Código CBHPM: 40311112

Resultados