Fenilalanina (PKU)

É um dos aminoácidos codificados pelo código genético, sendo, portanto um dos componentes das proteínas dos seres vivos. A fenilalanina é um composto natural presente em todas as proteínas, tanto animais como vegetais, porém o nosso organismo não consegue sintetizar esse composto, logo o mesmo é necessário fazer parte da nossa dieta diária.Existe um grupo de pessoas que sofrem da uma doença hereditária chamada fenilcetonúria (PKU). A estas pessoas falta uma enzima que é necessária para digerir a fenilalanina. Esta, como não é absorvida, passa a acumular-se no organismo até ser convertida em compostos tóxicos, designados por fenilcetonas (como o fenilacetato e a fenetilamina), que são expelidos pela urina. Os doentes com PKU que ingerem a fenilalanina sofrem de diferentes sintomas de toxicidade, incluindo atrasos mentais especialmente em crianças, e distúrbios intelectuais nos adultos. É um erro inato do metabolismo localizado no braço longo do cromossomo 12, sendo herança autossômica recessiva. o tratamento consiste na regulação alimentar que deve iniciar após o nascimento da criança com a alteração genética. As crianças acometidas que são detectadas ao nascimento e tratadas com dieta restritiva imediatamente
 

  • Material:

    Sangue

  • Preparo:

    - Intervalo máximo entre as mamadas. 
    - Colher preferentemente do 3º ao 30º dia após o nascimento e no máximo até o 90º dia. Colher antes do 3º dia de vida apenas caso exista solicitação médica. 
    Exceção: Para pacientes já diagnosticados com fenilcetonúria e que realizam o exame para acompanhamento pode ser realizado sem limite de idade. 
    - O recém-nascido deve ter uma dieta com um aporte adequado de proteínas/aminoácidos antes da coleta, como por exemplo leite materno livre demanda ou fórmulas infantis para o primeiro semestre de vida. 
    - Caso o recém-nascido tenha recebido transfusão sanguínea, sugere-se aguardar, no mínimo, 10 dias para a coleta do exame ou conforme orientação médica. 

Código CBHPM: 40301818

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