Hexosaminidase A e B

A Doença de Tay Sachs (DTS) é uma gangliosidose na qual há o acúmulo de gangliosídeo GM2 nas células neuronais. Esse acúmulo gangliosídico deve-se a um defeito na enzima hexosaminidase A (Hex A) decorrente de mutações no seu gene codificador, o gene HEXA, o que resulta em diferentes fenótipos (agudo, subagudo, crônico e variante B1).

  • Material:

    Sangue

  • Preparo:

    Jejum desejável de 4 horas ou conforme orientação médica.

Código CBHPM: 40302091

Resultados