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Microdeleções no Cromossomo Y, Estudo Genético

Geralmente 10-20% dos homens inférteis apresentam microdeleções no cromossomo Y. Recentes estudos de infertilidade masculina demonstraram pequenas deleções (microdeleções), em uma região localizada no braço longo do cromossomo Y (Yq), definida como AZF (Fator para Azoospermia). Esta região contém um gene ou um conjunto de genes necessários para uma espermatogênese normal e compreende três distintas subregiões: AZFa, AZFb, AZFc, localizadas nos segmentos proximal, central e distal do braço q do cromossomo Y, respectivamente. A ubregião AZFc contém o gene DAZ, que está muitas vezes ausente em pacientes azoospérmicos. É de grande importância estabelecer o diagnóstico exato da causa da azoospermia, pois se o casal decidir pela reprodução assistida e esta resultar em gravidez, todos os filhos homens do paciente que possui microdeleções no cromossomo Y irão herdá-las, e consequentemente, serão também estéreis. Atualmente, qualquer homem com severa oligospermia ou com azoospermia não obstrutiva que apresentam cariótipo normal podem evitar este risco quando realizam uma análise das microdeleções no cromossomo Y antes de se submeterem ao tratamento com reprodução assistida.

  • Material:

    Sangue

  • Preparo:

    Jejum não obrigatório.

Código CBHPM: 40503310

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