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Estudo da Mutação A1298C do Gene MTHFR

A mutação pontual A1298C no gene da MTHFR consiste em uma substituição de A por C no nucleotídeo 1298. Em homozigose, é responsável pela redução da atividade da MTHFR, aumentando os níveis de homocisteína. Outra mutação pontual caracterizada pela substituição de C por T no nucleotídeo 677 do gene da MTHFR resulta na expressão de uma variante termolábil da MTHFR. O genótipo homozigoto mutante (677TT), encontrado em 4 a 14% da população em geral, está associado ao aumento de 25% da concentração plasmática de homocisteína e pode gerar defeitos neurológicos, retardo psicomotor, doença vascular prematura e tromboembolismo. Efeitos similares aos observados para os homozigotos 677TT ocorrem na combinação de heterozigose para as duas mutações da MTHFR. Esta combinação é de grande relevância clínica para os eventos vasculares, visto que a frequência de A1298C e C677T varia de 40% a 50%, conforme as referências bibliográficas.
 

  • Material:

    Sangue

  • Preparo:

    Jejum não obrigatório.

Código CBHPM: Exame sem codificação

Resultados