Teste do Pezinho Básico
Doenças investigadas: 12 doenças.
A Triagem Neonatal, popularmente conhecida como Teste do Pezinho, é um conjunto de exames realizados em recém-nascidos nos primeiros dias de vida para a investigação de Doenças Metabólicas Hereditárias, também conhecidas como Erros Inatos do Metabolismo.
Para maior efetividade do teste, deve-se realizar a coleta da amostra de sangue do bebê em papel filtro especial a partir de 48h após o nascimento e até o 5º dia de vida.
O resultado positivo em alguma das análises do Teste do Pezinho não significa que o bebê tenha a doença, indica apenas que existe a necessidade de continuar a investigação para excluir ou confirmar o diagnóstico.
O teste permite o diagnóstico precoce de diversas doenças, que se apresentam, em geral, assintomáticas no período neonatal. Dessa forma, é possível promover o tratamento específico, a diminuição ou a eliminação de lesões irreversíveis, como deficiência intelectual, deficiências físicas e até mesmo a morte.